english türkçe
α-Talasemi

Açıklama

Thalassemia, 21α-globin gen mutasyon saptanması.

– 3.7 Single gene del
– 4.2 Single gene del
– 20.5 kb Double gene del
MED Double gene del
SEA Double gene del
THAI Double gene del
FIL Double gene del
α1 cd 14 G>A
α1 cd 59 G>A
Hb Adana E66

anti-3.7 Gene triplication
α2 init cd [T>C]
α2 cd 19 [-G]
α IVS 1 5nt
α2 cd 59 [G>A]
α2 cd 125 [T>C] (Hb Quong Sze)
α2 cd 142 [T>C] (Hb Constant Spring)
α2 cd 142 [T>A] (Hb Icaria)
α2 cd 142 [A>T] (Hb Pakse)
α2 cd 142 [A>C] (Hb Koya Dora)
α2 poly A-1 [AATAAA>AATAAG]
α2 poly A-1 [AATAAA>AATGAA]

Klinik Tablo

Bebekligin ilk yilindan sonra ve eriskinlerde hemoglobin iki adet alfa ve iki adet beta polipeptid zincirinden olusur. Hemoglobinde Iki adet alfa-1 ( HBA1) ve iki adet alfa-2 (HBA2) olmak üzere toplam 4 adet alfa globin geni bulunmaktadir. Alfa talasemi hastaliginda alfa genlerinin mutasyonu sonucu yapilan hemoglobin alfa zinciri hatali oldugundan hemoglobin molekülü yeterince oksijen tasiyamaz, dokular oksijensiz kalir ( hipoksi). Alfa talasemilerin çogunda alfa genlerinde delesyon görülür. Belirtiler kaç genin mutasyona ugradigi ile iliskilidir. Bir veya iki alfa geninde mutasyon genelde belirti vermeden hafif seyreder. Dört genin hepsinde mutasyon

bulunmasi henüz anne karnindaki fetus için ölümcüldür.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS