english türkçe
CAH StripAssay (Cat.# 4-380)

Açıklama

CAH StripAssay Kiti ile CYP21A2 geninde bulunan 11 mutasyon saptanabilmektedir:
P30L [89C>T],
I2 splice (I2 G) [290-13A/C>G],
Del 8 bp E3 (G110del8nt) [329_336delGAGACTAC],
I172N [515T>A],
Cluster E6 (I236N, V237E, M239K)
[707T>A, c.710T>A, c.716T>A],
V281L [841G>T],
L307 frameshift (F306+T) [920_921insT], Q318X [952C>T],
R356W [1066C>T],
P453S [1357C>T],
R483P [1448G>C].

Klinik Tablo

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), kortizol sentezini sağlayan enzimlerin konjenital eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif kalıtımla geçen ve sık görülen metabolik ve endokrin bir hastalıktır. 21 hidroksilaz eksikliği: KAH vakalarının %90’ına neden olur. 21 hidroksilaz enzimini kodlayan genin iki ayrı formu mevcuttur; aktif gen (CYP21) ve psödogen (CYP21P). Her iki genin, hatalı eşleşme ve eşdeğer olmayan çaprazlaşmaları ve DNA dizisinin intergenik rekombinasyonu sonucu psödogende doğal bulunan mutasyonlar aktif gene aktarılır.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS