english türkçe
CF StripAssay TUR

Açıklama

Kit A ve B olmak üzere iki farklı strip içermektedir ve TÜRK popülasyonuna göre tasarlanmıştır.
A stribinde bulunan mutasyonlar: (14 mutasyon)
F508del (-CTT). 1677delTA, 1717-1G>A, G542X, 2043delG, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, D1152H, R1158X, R1162X, W1282X, N1303K
B stribinde bulunan mutasyonlar: (10 mutasyon, 1 polimorfizm)
G85E, E92X, E92K, M152V, 621+1G>T, R334W, R347H, R347P, E831X, W1098X (TGA), IVS8 5T/7T/9T
Kit içerisinde DNA izolasyonu reaktifi ve Taq DNA polimeraz enzimi bulunmaktadır. Kit ile toplamda 24 mutasyon ve 1 polimorfizm saptanabilmektedir ve 10 testlik ambalajdadır.

Klinik Tablo

Kistik Fibrozis dünya genelinde sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Kistik fibroz, solunum ve sindirim sisteminin yüzeyini kaplayan hücrelerinde sodyum ve klor iyonlarının taşınmasını sağlayan proteini üreten CFTR geninde ki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonlar sonucunda mukus tabakası daha yoğun bir hal alır ve akciğerlerin tıkanmasına ve enfeksiyon gelişmesine, pankreasın tıkanarak sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşımının engellenmesine neden olur.

Kistik fibrozis transmembran iletim düzenleyicisi (CFTR) geni 7 nolu kromozomda yer alır. CFTR geninde 1500’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Mutasyonların oluşturacağı etkiler birbirlerinden farklıdır. Bazı mutasyonlar CFTR proteininin normalden küçük ya da yetersiz miktarda üretilmesine yol açarken, diğerleri proteinin regülasyonunu ya da hücre zarındaki lokalizasyonunu engellerler. Bazı mutasyonlar Kistik Fibroz hastalığına neden olurken CFTR geninde oluşan bazı mutasyonlar erkeklerde kısırlığa sebep olur. Bu mutasyonlar testislerden sperm taşıyan kanalların birinin (CUAVD: Congenital Unilateral Absence of Vas Deferens) veya her ikisinin de (CBAVD: Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens) gelişmemesine neden olur.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS