english türkçe
CVD risk belirleme A

Açıklama

Kardiovasküler Hastalıklarla ilgili 7 mutasyon / polimorfizm saptanması.

ENOS
LTA
ACE I/D
HPA 1 ( a / b)
ß- Fibrinogen -455 G>A
Apo B R3500Q
Apo E2/E3/E4

Klinik Tablo

1)eNOS: Endotelyal nitrik oksit sentetaz genindeki mutasyonlar koroner arter hastalığı , miyokard infarktüs ve hipertansiyon için risk faktörü olarak gösterilmektedir. Prematür KAH ile ilişkilidir.

2) LTA.: TNF ailesine ait bir protien ve önemli bir proinflamatör sitokin olan Lymphotoxin-alpha gen polimorfizmi koroner kalp hastalıklarında , ateroskleroz ve inmede önemli rol oynamaktadır.

3) ACE I /D: ACE geninin 16. intronunda, 250 bp’lik dizinin delesyon/insersiyonuyla ilişkili bir polimorfizdir. ACE geni potent bir vazopresor olan angiotensin II’ yi oluşturur. Ayrıca bradikinini (vazodilator) inaktif eder. DD olanlarda serum konsantrasyonu II’ nın iki katıdır. ID olanlarda enzim seviyesi ara düzeydedir.

4) GPIIIa L33P (HPA-1): Glikoprotein IIIa (GPIIIa) platelet membranı üzerinde bulunan fibrinojen reseptörüdür. Normal allel A1(a) olarak ifade edilir. A2 (b) alleli erken yaşta akut koroner olaylara, myokard infarktüsüne, stroke’ a yatkınlıkta önemlidir.

5) Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır.

6) ApoB R3500Q: Apo B 100, LDL’ nin ana apolipoproteinidir ve LDL reseptörü için ligand görevi görür. Mutasyon LDL’ nin reseptöre bağlanmasını geçiktirir LDL’ nin temizlenmesi azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar.

7) ApoE (E2, E3, E4): ApoB’ ye benzer şekilde LDL reseptörü için ligand görevi gördüğünden mutasyon E4 alleli taşıyanlarda LDL’ nin reseptöre bağlanması ve ortamdan uzaklaştırılması azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar. Normal allel E3’ tür. En düşük kolesterol miktarı E2 alleli ile ilişkilidir.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS