english türkçe
CVD T

Açıklama

Kardiovasküler Hastalıklarla ilgili 9 mutasyon / polimorfizm saptanması.

FV G1691A (Leiden)
FV H1299R (R2)
Prothrombin G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Factor XIII V34L
PAI-1 4G/5G
EPCR A4600G
G4678C

Klinik Tablo

1)Faktör V G1691A(Leiden): Faktör V Leiden’ in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (APC)’ nin Faktör Va’ yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır ve dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5 kat), homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %5,2 dir.

2) Faktör V H1299R (R2): Bu mutasyon daha hafif bir APC rezistansı yaratır.

3) Protrombin G20210A : Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6’ dır.

4) MTHFR C677T : Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.

5) MTHFR A1298C : Plazma homositein konsantrasyonunda artmaya neden olur.

6) Faktör XIII V34L: Mutasyon artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur.

Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır.

6) PAI-1 4G-5G: Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) mutasyonudur. 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.

7) EPCR: Endotelyal ptotein C reseptör geninde bulunan mutasyonlar iki farklı varyant belirler. Haplotip A3 taşıyan bireylerde çözünür EPCR plazma seviyesinde artış olmaktadır. Bu dürüm VTE yatkınlığını etkilemeketedir. Özellikle Protrombin G20210A ile beraber VTE riskini arttırmaktadır. Haplotip A1 taşıyan bireylerde FV Leiden ile beraber VTE riski artmaktadır.

Mutasyon taşıyan bireylerde Koroner kalp hastalıklarında 2-3 kat artış gözlenmektedir.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS