english türkçe
FMF

Açıklama

Familial Mediterranean Fever (Ailevi Akdeniz Ateşi)
12 MEFV gen mutasyonu saptanması.

E148Q
P369S
F479L
M680I (G/C)
M680I (G/A)
I692del

M694V
M694I
K695R
V726A
A744S
R761H

Klinik Tablo

Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması, Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir. FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan) moleküler laboratuar incelemeleri ile konur.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS