english türkçe
FV-PTH-MTHFR

Açıklama

Factor V Leiden, Prothrombin ve MTHFR gen mutasyonu saptanması.
( G1691A, G20210A, C677T )

Klinik Tablo

Faktör V G1691A(Leiden): Faktör V Leiden’ in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (APC)’ nin Faktör Va’ yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır ve dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5 kat), homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %5,2 dir.

Protrombin G20210A : Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6’ dır.

MTHFR C677T : Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS