english türkçe
Gaucher

Açıklama

Sekiz adet glucocerebrosidase (GBA) gen mutasyonu ve iki adet rekombinant allel saptanması.

Klinik Tablo

Klinik bulgular genelde hepatomegali, splenomegali, anemi ve trombositopeni ile başlar. Kemik ve akciğer tutulumu da eşlik edebilir. Tip 2 hastalık akut nöronopatik form olarak bilinir ve organ semptomlarına nörolojik bozukluklar da eşlik eder. Tip 3 de ise nörolojik semptomlar daha geç başlangıçlıdır.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS