Açıklama
HFE gen mutasyonu saptanması:V53M , V59M, H63D, H63H,S65C, Q127H, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283,
TFR2 gen mutasyonu saptanması:E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del
FPN1 gen mutasyonu saptanması:N144H, V162del
Klinik Tablo
Kalıtsal hemokromatozis [Hereditary haemochromatosis (HH)] demir metabolizmasının otozomal resesif kalıtılan bir hastalığıdır. Diyetle alınan demirin aşırı absorbsiyonu ve parankimal hücrelerde birikmesi ile karakterizedir. Başta Kuzey Avrupa ülkelerinde olmak üzere, yetişkin beyazlarda en sık gözlenen otozomal resesif hastalıktır. Karaciğer sirocu, diabet, artrit, derinin hipermelanotik pigmentasyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve kardiyomyopati hastalığın kliniğini oluşturur. diabet, artrit, derinin hipermelanotik pigmentasyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve kardiyomyopati hastalığın kliniğini oluşturur.
