english türkçe
Hemakromotizis B

Açıklama

3 HFE gen mutasyonu saptanması: C282Y, H63D, S65C

Klinik Tablo

Kalıtsal hemokromatozis [Hereditary haemochromatosis (HH)] demir metabolizmasının otozomal resesif kalıtılan bir hastalığıdır. Diyetle alınan demirin aşırı absorbsiyonu ve parankimal hücrelerde birikmesi ile karakterizedir. Başta Kuzey Avrupa ülkelerinde olmak üzere, yetişkin beyazlarda en sık gözlenen otozomal resesif hastalıktır. Karaciğer sirocu, diabet, artrit, derinin hipermelanotik pigmentasyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve kardiyomyopati hastalığın kliniğini oluşturur. diabet, artrit, derinin hipermelanotik pigmentasyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve kardiyomyopati hastalığın kliniğini oluşturur.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS