english türkçe
ß-Talasemi (SEA)

Açıklama

Thalassemia, 22 ß-globin gen mutasyon saptanması

– 31 A>G
– 29 A>G
– 28 A>G
cap+1 A>C
init codon ATG>AGG
codon 8/9 +G
codon 15 TGG>TAG
codon 17 A>T
codon 19 A>G (Malay)
codon 26 G>A (HbE) –
codon 27/28 +C

IVS 1.1 G>T
IVS 1.5 G>C
codon 41/42 -TTCT
codon 43 G>T
codon 71/72 +A
codon 89/90 -GT
codon 90 G>T
codon 95 +A
IVS 2.1 G>A
IVS 2.654 C>T
codon 121 G>T

Klinik Tablo

β -Talasemi Major gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize ölümcül bir hemolitik anemi şeklidir. Mutasyonlar sonucu oluşan hemoglobinin miktarı az olmasına rağmen yapısal olarak normaldir. Beta globin zincirinin oluşamaması sonucunda, onunla beraber çalışan alfa globin zincirleri hücre içinde erimeyip çökerek hem eritropoezi hem de eritrositlerin yaşam sürelerini etkilerler. Bunun sonucunda etkisiz eritropoez olur. β -Talasemi Minor (β -Talasemi Taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. β -Talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde %10’ a kadar çıkmaktadır. Akraba evliliği sıklığının oldukça yüksek olduğu ülkemizde β -Talasemi taşıyıcısı olan bireylerin mutlaka genetik danışma alması gerekmektedir. Orak Hücreli Anemi hastalığı da β-globin genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS