english türkçe
Şeker İntolerans

Açıklama

İki lactase-phlorizin hydrolase (LPH) gen mutasyonu: LCT -13910T>C, -220018A>G
4 aldolase B gen mutasyonu: Aldo B del4E4, A149P, A174D, N334K

Klinik Tablo

Yetişkin laktaz yetmezliği, bağırsak hücrelerinin süt şekeri laktozu glukoz ve galaktoza parçalamasında lactase-phlorizin hydrolase (LPH, lactase) aktivitesindeki fizyolojik düşüşe bağlı olarak gerçekleşen ve yaygın olarak “laktoz intoleransı” olarak bilinen otozomal resesif bir durumdur. Yetişkin laktaz yetmezliğinin lactase-phlorizin hydrolase geni yakınında bulunan -13910 T>C (LCT) dimorfizmi ile %100, -22018 A>G dimorfizmi ile ise %97 ilişkilidir. T-13910/A-22018 genotipinin artmış laktaz seviyesi ile ilişkili olduğu; C-13910/G-22018 ‘ nin ise persistan olmayan allelik genotip ile ilişkili olduğu belirtilmiştir. -13910T varyantı (laktaz persistant) LPH promotor bölgesini -13910C (laktaz inpersistant) varyantına göre 4 kat daha güçlü uyarır.



Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2018 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS