english türkçe
Tüm Ekzom-Tüm Genom Dizileme

Tüm genom, tüm ekzom dizileme yöntemleri özellikle nadir hastalıklara neden olan mutasyonların tanısında, yeni genlerin keşfinde, fenotipik ve genotipik olarak heterojenite gösteren hastalıkların tanısında yaygın olarak kullanılmaktadır.

Tüm Ekzom Dizileme – WES testi ile, ileri dizileme teknikleri kullanılarak ekzom başarılı bir şekilde incelenebilmektedir. Ekzom, genom üzerinde proteinlerin kodlanmasını sağlayan, DNA’nın kısa ama işlevsel bölgelerine verilen isimdir. Bu bölgeler genomun sadece %1-2’lik alanını kapsamasına rağmen; genetik hastalıkların çoğundan sorumludur. Bilinen genetik hastalıkların sebebi olan bozuklukların %84-85’i ekzom üzerinde bulunmaktadır. Ekzom testleri, klinik bulgular ile birlikte kullanıldığında, nadir ve nadir olmayan hastalıkların sebebinin ya da risk faktörlerinin bulunmasında büyük olanak sağlar. Dolayısıyla, ekzomu inceleyerek DNA’daki kritik öneme sahip değişiklikleri tespit etmek mümkündür.

Tüm Genom Dizileme – WGS; intronik ve intergenik bölgelerdeki değişiklikler ile insersiyon, delesyon ve translokasyonlar gibi yapısal varyantları çok daha duyarlı tespit edebilmektedir
Bütün genom dizilimi, sadece genetik materyalin belirli bir bireyden veya gruptan gelme olasılığını belirleyen ve belirli hastalıklara karşı genetik ilişkiler, köken veya duyarlılık hakkında ek bilgi içermeyen belirleyici olan DNA profili ile karıştırılmamalıdır. Tüm genom dizilimi ( WGS) görünüşte bir organizmanın genomunun bütün DNA dizisinin tek bir zamanda belirlenmesi işlemidir.


Copyright © 2009 - 2019 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek

Copyright © 2009 - 2019 İnvitrotek A.Ş. All Right Reserved by Invitrotek
Powered by EOS